Malattie rare
Emofilia: che cos’è, quali sono i sintomi e come si manifesta
Jennifer Caspani
Il 17 aprile si celebra in tutto il mondo la Giornata mondiale dell’emofilia, al fine di aumentare la consapevolezza su ...
Scoperta una malattia ultra-rara “mascherata” da grave allergia: lo studio
Jennifer Caspani
Scoperta una nuova malattia genetica ultra-rara che ad oggi conta circa 20 casi noti in tutto il mondo. Si tratta ...
Malattie rare, ragazzo con iperossaluria primitiva di tipo 1 curato con farmaco innovativo
Jennifer Caspani
Sono 10mila le malattie rare ad oggi conosciute e, in Italia, sono circa due milioni i malati rari. Lo hanno ...
Amiloidosi, quali sono i sintomi e le cause?
Alessandro Bolzani
Con il termine “amiloidosi” si indica un gruppo di malattie rare e causate dal deposito di proteine anomale, chiamate amiloidi, ...
Sindrome di Turner: cos’è, sintomi e diagnosi
Jennifer Caspani
La sindrome di Turner è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. È ...