Malattie rare

Medico

Emofilia: che cos’è, quali sono i sintomi e come si manifesta

Jennifer Caspani

Il 17 aprile si celebra in tutto il mondo la Giornata mondiale dell’emofilia, al fine di aumentare la consapevolezza su ...

Laboratorio

Scoperta una malattia ultra-rara “mascherata” da grave allergia: lo studio

Jennifer Caspani

Scoperta una nuova malattia genetica ultra-rara che ad oggi conta circa 20 casi noti in tutto il mondo. Si tratta ...

Medico

Malattie rare, ragazzo con iperossaluria primitiva di tipo 1 curato con farmaco innovativo

Jennifer Caspani

Sono 10mila le malattie rare ad oggi conosciute e, in Italia, sono circa due milioni i malati rari. Lo hanno ...

Amiloidosi

Amiloidosi, quali sono i sintomi e le cause?

Alessandro Bolzani

Con il termine “amiloidosi” si indica un gruppo di malattie rare e causate dal deposito di proteine anomale, chiamate amiloidi, ...

Medico

Sindrome di Turner: cos’è, sintomi e diagnosi

Jennifer Caspani

La sindrome di Turner è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. È ...

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