Sindrome di Turner: cos’è, sintomi e diagnosi

La sindrome di Turner è una delle più comuni forme di aneuploidia, ovvero di anomalia nel numero dei cromosomi. È una malattia congenita caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, con presenza di una sola copia del cromosoma X, o ad alterazioni strutturali di uno di essi. Secondo le stime colpisce una bimba ogni 2000-2500 femmine nate vite. Ecco nel dettaglio che cos’è la sindrome di Turner e come si manifesta.

Sindrome di Turner: cos’è e quali sono le cause

Come spiegato in un approfondimento pubblicato sul portale dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, la maggior parte delle persone ha nel proprio corredo genetico 46 cromosomi di cui 2 cromosomi sessuali (46,XX nelle femmine e 46,XY nei maschi). Le persone con sindrome di Turner, invece, solitamente ne hanno solo 45 (45,X). Si parla, invece, di sindrome di Turner con mosaicismo dei cromosomi, quando l’anomalia cromosomica è presente solo in alcune cellule dell’organismo. In questo caso i sintomi sono più lievi. Quanto alle cause, la sindrome di Turner non viene trasmessa dai genitori, né può essere trasmessa da madre a figlia dato che le donne affette dalla sindrome sono molto raramente fertili. La principale causa della sindrome è la mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali durante la fase di meiosi (ovvero quando si formano due gameti – ovociti o spermatozoi – con un numero dimezzato di cromosomi), dovuta generalmente a un errore di formazione dell’ovocita o, meno frequentemente, dello spermatozoo, che provoca la perdita di un cromosoma sessuale.

Come si manifesta e come si diagnostica

Come detto, la sindrome è associata a una serie di potenziali anomalie. Tra le manifestazioni, gli specialisti segnalano bassa statura, gonfiore di mani e piedi, torace ampio, impianto basso dei capelli e delle orecchie, infantilismo sessuale, collo corto con pliche laterali, cardiopatie congenite, ipotiroidismo (distanza aumentata fra la parte interna degl’occhi) e palpebre cadenti, anomalie oculari e problemi di udito, aumento del rischio di malattie tiroidee, disturbi dell’apprendimento e Deformità di Madelung (incurvamento del radio e polso), associati ad altre anomalie scheletriche. Nelle forme a mosaico, invece, i sintomi possono essere più sfumati.

Diagnosi e cura

La diagnosi di sindrome di Turner, quando non è prenatale, si può effettuare a diverse età a seconda del quadro clinico, tramite l’analisi del cariotipo (esame che consente di studiare il il numero e la struttura dei cromosomi), altre tecniche di laboratorio di genetica o la biologia molecolare. Quanto al suo trattamento, non esiste al momento una cura specifica per la sindrome di Turner, tuttavia alcuni sintomi sono trattabili farmacologicamente con ormone della crescita o terapia estrogenica.