La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico comunemente denominato “la malattia dei mille tic“, poiché i pazienti che lo manifestano presentano movimenti involontari accompagnati da suoni e vocalizzazioni involontarie di varia complessità. È una condizione conosciuta sin dai tempi antichi, ma che ha ricevuto una descrizione clinica più dettagliata solo nella Parigi della fine del XIX secolo, grazie al lavoro del neurologo francese Jean-Martin Charcot e del suo allievo Gilles De la Tourette, da cui prende il nome. Ma vediamo tutto quello che c’è da sapere su questo disturbo e sui tic che la caratterizzano.
Tutto quello che c’è da sapere sulla sindrome di Tourette
La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico che influisce sia sul cervello che sul comportamento e, solitamente, si manifesta durante l’infanzia, ma può persistere anche in età adulta, i cui sintomi più comuni sono i tic involontari sia motori che vocali. Le persone che ne sono affette sperimentano una sensazione spiacevole come prurito e formicolio, la quale li spienge a compiere movimenti o suoni vocali (i tic) per alleviare il disagio. Ecco tutto quello che sappiamo a proposito di questa sindrome, dai sintomi alle cause, fino alle terapie disponibili.
I sintomi più comuni della sindrome di Tourette
I sintomi tendono a comparire solitamente tra i 5 e i 7 anni e possono variare nel corso degli anni successivi. Tuttavia, gli esperti chiariscono che i tic temporanei non sono rari durante le fasi di crescita e la diagnosi di sindrome di Tourette può essere formulata solo se i disturbi persistono per più di un anno, con il soggetto che presenta almeno un tic vocale o sonoro insieme ai movimenti involontari. Per quanto riguarda la tipologia di tic, inoltre, è possibile classificarli come tic semplici (o idiopatici) e tic complessi.
I tic semplici (o idiopatici)
I tic semplici coinvolgono, di solito, un unico gruppo muscolare e possono includere:
– battito delle palpebre;
– grugnire;
– tossire;
– soffiare;
– annusare;
– urlare;
– serrare i denti;
– ruotare il collo.
I tic complessi
I tic complessi coinvolgono diversi gruppi muscolari e possono includere:
– dare calci;
– saltare;
– imitare i gesti altrui (ecoprassia);
– fare gesti volgari e osceni (coproprassia).
I tic si presentano con un ampio spettro di manifestazioni cliniche e in generale possono essere tenuti sotto controllo con uno sforzo intenso da parte del paziente. I tic tendono a peggiorare in situazioni stressanti, quando si è stanchi, durante temperature estreme e sotto stimoli esterni. Prima che i tic si manifestino, si avvertono impulsi premonitori, come sensazioni di tensione o prurito, accompagnati da crescente disagio e ansia, che possono essere alleviati solo eseguendo un tic specifico. Questi impulsi sono simili alla sensazione precedente a un prurito o uno starnuto.
Le persone percepiscono i tic come eventi involontari, anche se possono notare una completa scomparsa degli stessi mentre si concentrano su attività che richiedono attenzione e controllo motorio, come suonare il piano, recitare poesie o praticare sport.
I sintomi nelle forme di Tourette 2Plus
Alcuni casi più complessi di sindrome di Tourette sono denominati “2 Plus“: oltre ai tic motori/sonori, si aggiungono sintomi tipici di altri disturbi:
– disattenzione e irrequietezza motoria tipici del disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD);
– pensieri ossessivi che portano a comportamenti ripetitivi e irrefrenabili, tipici del disturbo ossessivo-compulsivo (OCD).
La coprolalia, che comporta l’emissione involontaria di parolacce e bestemmie, non è così comune come si potrebbe pensare, nonostante sia associata comunemente alla sindrome stessa.
È importante notare che i sintomi ossessivo-compulsivi tendono a persistere meno frequentemente nell’età adulta, ma possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente. Le difficoltà legate alla disattenzione e all’iperattività motoria sono più comuni durante l’infanzia e possono influire negativamente sul rendimento scolastico.
Le cause della sindrome di Tourette
Le cause della sindrome di Tourette non sono ancora completamente comprese, ma sembrano includere:
– una predisposizione genetica, con spesso la presenza di tic o disturbi ossessivo-compulsivi nei genitori dei pazienti affetti dalla sindrome;
– disfunzioni dei gangli della base: dal punto di vista neurologico, il disturbo può essere associato a problemi nel funzionamento dei gangli della base e del sistema extrapiramidale del cervello, responsabile dei movimenti involontari e automatici;
– infezioni: possono scatenare i tic quando il paziente ha una predisposizione genetica e il sistema nervoso è ancora in via di sviluppo, quindi non riesce a controllare adeguatamente la risposta immunitaria (spesso legate a infezioni da streptococco beta-emolitico di tipo A, che causano comunemente infezioni alle orecchie e alle tonsille).
Esistono delle cure o delle terapie?
Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome di Tourette, ma vengono utilizzate diverse strategie terapeutiche che mirano a gestire i sintomi in base alle sfide fisiche e socio-familiari che essa può comportare. Il trattamento è multidisciplinare e coinvolge diverse figure specialistiche, tra cui: neurologi, psicologi, psichiatri, neuropsichiatri infantili, operatori sociali e pedagogisti. Ma vediamo alcune delle terapie che vengono messe in atto per cercare di contrastare la sindrome di Tourette.
Terapia cognitivo-comportamentale
La terapia cognitivo-comportamentale aiuta il paziente a ottenere maggiore controllo sugli aspetti fisici e psicologici della malattia, affrontando anche le problematiche collaterali come il basso livello di autostima e le difficoltà relazionali. In particolare, sono importanti le seguenti tecniche:
– Inversione delle abitudini: l’obiettivo è far acquisire al paziente consapevolezza delle sensazioni premonitorie (sensazioni che di solito precedono i tic e scompaiono dopo che sono stati eseguiti) e dell’atto stesso, imparando a riconoscere le attività e gli stati emotivi che possono scatenare il tic e sostituire quel comportamento con uno alternativo.
– Esposizione e prevenzione della risposta (ERP): il paziente viene gradualmente esposto allo stimolo che solitamente provoca il tic, imparando a trattenersi e a sviluppare una maggiore resistenza.
Terapie farmacologiche
La strategia farmacologica segue il principio “go low and slow”, ovvero iniziare con dosi basse e aumentarle gradualmente, con l’obiettivo di ridurre al minimo gli effetti collaterali, soprattutto quando prescritta da specialisti esperti. Tra i farmaci utilizzati per la sindrome di Tourette si possono includere:
– Psicofarmaci (antipsicotici) come gli antagonisti della dopamina, che regolano i processi cerebrali legati a questo neurotrasmettitore.
– Agonisti dei recettori alfa2-adrenergici, che aiutano a stabilizzare i livelli di noradrenalina.
– Miorilassanti, che agiscono sul rilassamento muscolare.
– Ansiolitici a bassa attività.
– Antidepressivi che agiscono sulla serotonina.
Chirurgia, neurostimolazione cerebrale e stimolazione transcranica
Nei casi gravi e resistenti al trattamento (spesso negli adulti) in cui la sindrome è associata a un disturbo ossessivo-compulsivo debilitante, possono essere considerate anche tecniche più invasive, che possono includere, come ultima risorsa, interventi chirurgici. Ad esempio, la stimolazione cerebrale profonda (DBS) comporta l’impianto di elettrodi nell’encefalo del paziente, i quali, collegati a un generatore, emettono impulsi elettrici per modulare l’attività neuronale coinvolta in alcuni disturbi della malattia. Questa tecnica è simile a quella utilizzata per trattare la malattia di Parkinson.
Recentemente, sono state utilizzate anche tecniche non invasive come la stimolazione transcranica magnetica (TMS) e la stimolazione cerebrale a corrente continua (tDCS), che utilizzano campi magnetici o correnti elettriche continue per influenzare l’attività del sistema nervoso e alleviare i disturbi associati alla sindrome di Tourette.
Tuttavia, sebbene queste tecniche possano portare a un miglioramento immediato, presentano limitazioni come effetti temporanei e un’efficacia limitata nel lungo termine.
