PANDAS, o Sindrome di PANDAS, è una patologia che riguarda l’ambito neurologico e psichiatrico dei bambini. È causata da una reazione autoimmune e riconducibile a infezioni da Streptococco beta-emolitico di gruppo A (GAS in breve). L’acronimo PANDAS deriva dall’inglese Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus infections, cioè Malattia Pediatrica Autoimmune Neuropsichiatrica Collegata a infezioni Streptococciche, tradotto in italiano.
Ma che cos’è la Sindrome di Pandas?
Questa sindrome sconvolge ancora il campo medico in quanto le sue caratteristiche e la sua vera natura sono ancora in gran parte basate su teorie e ipotesi. La sindrome di PANDAS è un sottogruppo di PANS, che è un termine generale per le Sindromi Pediatriche Neuropsichiatriche con inizio Acuto.
Interessante da notare, la prima descrizione integrale di PANDAS risale solo al 1998. Riguardo l’epidemiologia, non esistono ancora dati accurati e sicuri riguardanti l’incidenza e la prevalenza della sindrome di PANDAS. Tuttavia, gli specialisti concordano sul fatto che possa essere una condizione rara. Alcuni dati dimostrano che su 30.000 colture della faringe positive all’infezione da GAS, solo 10 erano anche positive alla sindrome di PANDAS.
L’origine esatta della sindrome di PANDAS rimane un mistero. Tuttavia, vari studi suppongono che ci sia un collegamento tra la malattia e una reazione aberrante del sistema immunitario alle infezioni dello Streptococco beta-emolitico di gruppo A.
Si pensa che la sindrome di PANDAS sia scatenata dalla creazione di anticorpi con un comportamento straordinario che attaccano e danneggiano le cellule del cervello.
Gli specialisti ipotizzano che le infezioni dello Streptococco beta-emolitico di gruppo A promuovano la formazione di anticorpi con queste peculiarità specifiche.
Sintomi, cause, cure, test e valutazioni della Sindrome di Pandas
La sindrome di PANDAS si manifesta con sintomi improvvisi e gravi, generalmente dopo 4-6 settimane dall’esposizione al gruppo A di Streptococco beta-emolitico. Il quadro clinico si sviluppa solitamente in pochi giorni.
I sintomi classicamente associati con questa malattia includono elementi del disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e/o tic compulsivi, sia sonori che motori. Questi sintomi, se non trattati, possono avere un impatto così significativo da compromettere l’istruzione e le interazioni sociali del bambino affetto. Di conseguenza, la sindrome di PANDAS può deteriorare significativamente la qualità di vita del paziente.
Ondulazioni nei sintomi sono comuni, con periodi di sintomi acuti in risposta a nuove infezioni da Streptococco beta-emolitico di gruppo A, intervallate da periodi di apparente remissione.
Sintomi Neurologici e Psichiatrici
I sintomi neuro-psichiatrici potrebbero includere comportamenti ossessivi, compulsivi e ripetitivi come il lavaggio maniacale delle mani e il rifiuto di toccare maniglie, porte e altri oggetti; attacchi di panico, ansia e paura; cambiamenti comportamentali, irritabilità e grida; allucinazioni; sviluppo e regressione emotiva; problemi con la memoria e la concentrazione, tra gli altri.
Sintomi Fisici e Motori
I tic e i movimenti insoliti, sensibilità eccessiva a stimoli come luce, suono e tocco, deterioramento della capacità motoria fine, iperattività, simili a quelli dell’ADHD, insonnia, rifiuto dell’alimentazione, che può portare a perdita di peso, dolore articolare, enuresi e stato catatonico potrebbero essere presenti.
Solitamente, i pazienti con PANDAS mostrano solo una selezione di questi sintomi.
Età di insorgenza
La sindrome di PANDAS di solito si manifesta tra i 3 e i 12 anni, ma può anche manifestarsi più tardi.
Effetti sull’intelligenza
PANDAS non colpisce le capacità intellettuali del paziente. Questo significa che, con un adeguato e tempestivo trattamento, un bambino affetto può evolvere normalmente negli studi e nella vita lavorativa. Un trattamento adeguato e tempestivo è essenziale per gestire efficacemente i sintomi.
Non si dispone, al momento, di un metodo standard di test di diagnosi per la sindrome di PANDAS.
Un metodo di approccio per esclusione (o diagnosi differenziale) è cruciale per arrivare a piani di trattamento definitivi.
Sintomi e storia clinica
Considerando l’età giovanile del paziente, la narrazione completa dei sintomi e una raccolta accurata della storia clinica necessitano del contributo dei genitori.
L’indagine medica deve chiarire le seguenti informazioni importanti:
– Condizioni di salute attuali (per completare la descrizione dei sintomi) e recenti. È particolarmente significativo se il paziente ha recentemente avuto un’infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A.
– Se il paziente è sottoposto a trattamento farmaceutico. Alcuni farmaci potrebbero causare effetti indesiderati che possono somigliare a quelli della sindrome di PANDAS.
– Come i sintomi sono apparsi e come si sono sviluppati. Indicativi per la sindrome di PANDAS sono l’apparizione improvvisa dei sintomi e l’alternanza tra periodi di sintomatologia e periodi di apparente remissione.
Valutazione specialistica
Esperti in immunologia, reumatologia e neuropsichiatria detengono le competenze necessarie per riconoscere e trattare condizioni come PANDAS; pertanto, in presenza di sintomi sospetti, i pediatri richiedono il loro aiuto. La sindrome di PANDAS è ancora una malattia poco nota, rendendo la diagnosi tempestiva più difficile. L’intervento degli specialisti è fondamentale per affrontare questo problema.
Analisi del sangue e tampone faringeo
In caso di sospetta sindrome di PANDAS, è fondamentale ricercare nel sangue e a livello faringeo tracce di una precedente infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A.
La positività dei risultati del tampone faringeo e delle analisi del sangue all’infezione da Streptococco, in combinazione con ulteriori informazioni (storia clinica e esame fisico sospetti), costituisce un elemento fondamentale per stabilire la diagnosi finale. A volte, l’infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A può essere asintomatica; in tali circostanze, le analisi del sangue sono indispensabili, poiché forniscono dati che un normale esame non può individuare.
Test per immagini
La risonanza magnetica cerebrale e, eventualmente, la TAC permettono di escludere che i sintomi siano causati da altre patologie (ad esempio, un tumore cerebrale).
Come precedentemente detto, questi non sono test specifici per la sindrome di PANDAS; tuttavia, giocano un ruolo fondamentale nella diagnosi differenziale.
PANDAS: i criteri di diagnosi
Ecco i criteri essenziali per la diagnosi di PANDAS:
– Presenza di disturbi ossessivo-compulsivi e/o tic;
– Esordio dei sintomi tra i 3 e i 12 anni;
– Insorgenza improvvisa dei sintomi e alternanza tra periodi di sintomatologia e periodi di apparente remissione;
– Storia recente di infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A;
– Presenza di sintomi neuropsichiatrici come l’ansia da separazione, regressione dello sviluppo e così via.
La gestione della Sindrome di PANDAS solitamente inizia con un trattamento antibiotico per combattere l’infezione dello Streptococco beta-emolitico del gruppo A. Gli antibiotici comunemente utilizzati includono l’Amoxicillina, l’Azitromicina e la Cefalosporina.
Nei casi più critici, potrebbero essere prescritti trattamenti come la plasmaferesi e le immunoglobuline per uso endovenoso (IVIG). La plasmaferesi mira a rimuovere gli anticorpi dal sangue, mentre l’IVIG blocca o inibisce la produzione di anticorpi con comportamento anormale.
