Sindrome di Gorham-Stoutm, cos’è, che sintomi causa e quali terapie esistono

Si tratta di una malattia caratterizzata dalla progressiva scomparsa dell’osso, sostituito da tessuto di sostegno fibroso: 300 i casi nel mondo

Una delle malattie più rare al mondo è la Sindrome di Gorham-Stoutm. Si tratta di una malattia caratterizzata dalla progressiva scomparsa dell’osso, sostituito da tessuto di sostegno fibroso. È, infatti, conosciuta anche come “malattia dell’osso fantasma”, “malattia dell’osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica”. È talmente rara che in tutto il mondo ci sono circa 300 casi descritti. Una rarità, forse, dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta e, quindi, non viene diagnosticata.

Come accennato in precedenza, la Sindrome di Gorham-Stoutm è caratterizzata da progressivo riassorbimento dell’osso, detto osteolisi. C’è una crescita di vasi linfatici che dal midollo osseo – il tessuto contenuto all’interno dell’osso – si infiltrano all’interno dell’osso con conseguente scomparsa delle cellule che formano l’osso e che vengono sostituite da cellule del tessuto fibroso. Come ricorda il sito dell’Ospedale bambino Gesù “la sindrome di Gorham-Stout colpisce soprattutto bambini e giovani adulti (con meno di 40 anni) anche se sono riportati rari casi in età estreme (1 mese- 70 anni)”, si legge.

Le ossa interessate

La sindrome di Gorham-Stout può interessare qualsiasi osso, ma sono questi che vengono colpiti con più frequenza: costole, clavicole, scapole, bacino, cranio, colonna vertebrale. Ed è una malattia che ha un’evoluzione imprevedibile. Infatti, in alcuni casi il riassorbimento osseo rimane localizzato a una parte del corpo mentre in altri coinvolge progressivamente varie zone. Ma da cosa è causata questa malattia? È talmente rara che non si sa quale sia il motivo della progressiva scomparsa delle cellule dell’osso. Al momento, inoltre, non sono stati identificati difetti genetici o cause ambientali, immunitarie o infettive della sindrome di Gorham-Stout.

I sintomi

Non si conoscono ancora le cause, ma i sintomi sono abbastanza chiari. Ed ecco quali sono i sintomi della sindrome di Gorham-Stout: dolore osseo, debolezza muscolare, gonfiore e ridotta funzione della parte del corpo colpita, deformità e fratture spontanee. “Le complicanze più frequenti della sindrome di Gorham-Stout sono infezione dell’osso (osteomielite), e dolore cronico, continuo nel tempo. In alcuni casi la zona colpita dalla malattia causa paralisi poiché coinvolge la colonna vertebrale”, si legge sul sito dell’Ospedale del bambino Gesù.

Inoltre, possono esserci delle serie complicanze. Infatti, quando vengono coinvolte le ossa della testa si può verificare una meningite. Se, invece, vengono colpite le costole, ci può essere una presenza di liquido nella pleura (foglietto di tessuto che avvolge i polmoni). Il liquido che si accumula nella pleura è il chilo, vale a dire il liquido lattiginoso che normalmente circola nei vasi linfatici. La raccolta di questo liquido nella pleura prende il nome di chilotorace.

La diagnosi

Come abbiamo visto prima, in alcuni casi non viene subito diagnosticata e ci sono 300 casi nel mondo anche per questo motivo. Naturalmente, pur essendo difficile nelle prime fasi della malattia, la diagnosi si basa sull’insieme dei sintomi, delle immagini radiologiche (ad esempio ecografia, Tac, Risonanza Magnetica, scintigrafia, Moc) e può essere confermata da una biopsia con prelievo ed esame di tessuto nella zona del corpo colpita.

“La sindrome di Gorham-Stout è, infatti, difficilmente diagnosticabile tramite una semplice visita medica, necessita di un approfondimento tramite l’esame delle cellule che compongono i tessuti colpiti, l’esame istologico, e un esame radiologico. Questi esami permettono di avere tutte le informazioni relative alle lesioni ossee. In assenza di sintomi, la diagnosi può essere occasionale: ad esempio con l’identificazione di lesioni ossee in occasione di una radiografia richiesta per altri motivi. Vanno sempre e comunque escluse malattie tumorali, infettive, endocrine e metaboliche che determinano la scomparsa del tessuto osseo”, come è riportato sempre dal sito dell’Ospedale del bambino Gesù.

Come si cura?

È una malattia rara, è difficilmente diagnosticabile nella sua prima fase e per questo a oggi non è disponibile una terapia che curi la sindrome di Gorham-Stout. Si può intervenire chirurgicamente e si opta per questa strada quando si verificano fratture patologiche o nella ricostruzione ossea in caso di scomparsa estesa del tessuto osseo. L’utilizzo di protesi, quando possibile, rimane uno dei trattamenti raccomandati, almeno negli adulti.

C’è anche la strada della terapia radiante, esclusivamente in età adulta, che nel corso del tempo si è dimostrata efficace nel diminuire il dolore e nel rallentare la progressione del riassorbimento osseo. “Sono in corso studi sperimentali che utilizzano farmaci che bloccano il riassorbimento osseo e la crescita incontrollata dei vasi linfatici e sanguigni e del tessuto fibroso”, fa sapere il sito dell’Ospedale del bambino Gesù.