Sclerosi multipla: quali sono le cause e perché le donne sono più a rischio?

Il sistema immunitario attacca le guaine mieliniche che avvolgono le fibre nervose. Come l’isolamento di un cavo, la mielina protegge i nervi e aiuta a trasmettere i segnali. Quando la mielina si deteriora, le fibre nervose sottostanti diventano esposte.

Questo interrompe la comunicazione cerebrale e lascia delle lesioni, che possono causare vari sintomi man mano che la malattia avanza.

Anche molti anni prima che si manifestino sintomi gravi, il sistema nervoso potrebbe già essere danneggiato, afferma Riley Bove, neurologa presso l’Università della California a San Francisco.

“I sintomi non sono di quelli che ti spingono ad andare al pronto soccorso”, dice, ma la situazione può peggiorare. Non esiste un test definitivo per diagnosticare la sclerosi multipla (SM).

La malattia viene invece diagnosticata attraverso la storia clinica e scansioni cerebrali che mostrano lesioni multiple in diverse aree, formatesi in tempi diversi.

La sclerosi multipla ha un impatto diverso su ogni persona. “Se hai conosciuto una persona con questa malattia, allora hai conosciuto una sola persona con la sclerosi multipla”, spiega Leigh Charvet, che dirige la ricerca sulla malattia alla New York University.

I sintomi possono variare notevolmente e molto della malattia rimane sconosciuto. Tuttavia, la ricerca sta iniziando a chiarire le sue origini e i potenziali trattamenti.

La sclerosi multipla (SM) viene spesso classificata come recidivante-remittente, dove i sintomi scompaiono e ritornano, o progressiva, dove i sintomi peggiorano continuamente.

Tuttavia, Bove ritiene che questa distinzione sia fuorviante: “Tutti sperimentano un peggioramento dei sintomi perché tutti stanno invecchiando”, afferma.

Con l’invecchiamento, si perde massa muscolare e forza. Inoltre, i pazienti con la sclerosi multipla invecchiano più rapidamente, aggravando queste perdite.

Secondo Bove, è più importante capire se la sclerosi multipla è attiva, ovvero se nuove lesioni stanno attivamente causando sintomi.

Questi sintomi possono includere intorpidimento, eloquio confuso, problemi di vista e perdita di coordinazione, ma ci sono anche sintomi meno visibili.

I cosiddetti “sintomi invisibili”, come la stanchezza e le disfunzioni della vescica, sono comuni e difficili da trattare, dice Charvet. Poiché questi sintomi sono meno evidenti anche a chi non ha la sclerosi multipla, “è difficile ottenere sostegno ed empatia”, afferma Bove.

La depressione, come quella descritta da Applegate, è comune tra i pazienti con la sclerosi multipla: circa la metà dei pazienti la sperimenta a un certo punto dopo la diagnosi.

La depressione può essere una reazione alla diagnosi, ma le prove suggeriscono che anche altri fattori, come i danni cerebrali, giocano un ruolo, afferma María Gaitán, direttrice facente funzione della Clinica di Neuroimmunologia presso il National Institute of Neurological Disorders and Stroke di Bethesda, Maryland.

Non esiste una causa definitiva della sclerosi multipla (SM), ma il virus di Epstein-Barr (EBV) è un importante indizio.

Uno studio su oltre 10 milioni di adulti, pubblicato su Science nel 2022, ha rilevato che il rischio di sviluppare la SM aumenta di oltre 30 volte dopo un’infezione da EBV.

Probabilmente, se state leggendo questo articolo, siete già stati infettati dal virus di Epstein-Barr. Questo virus si diffonde tramite la saliva e “praticamente tutti hanno l’EBV”, afferma Alberto Ascherio, epidemiologo presso la Harvard T.H. Chan School of Public Health e autore dello studio.

Tuttavia, questo non è necessariamente motivo di preoccupazione. Il virus può essere asintomatico e diventare inattivo, e dato che circa il 90% degli adulti nel mondo ha avuto un’infezione da EBV, le probabilità di sviluppare la sclerosi multipla rimangono simili alla media globale.

Ascherio paragona la relazione tra il virus e la sclerosi multipla a quella tra il fumo e il cancro ai polmoni: “Il fumo causa il cancro ai polmoni, ma la maggior parte dei fumatori non si ammalerà mai di cancro ai polmoni”, dice.

Allo stesso modo, l’EBV potrebbe causare la sclerosi multipla, ma la maggior parte delle persone infettate non svilupperà la malattia. Sebbene l’EBV possa non essere l’unica causa della sclerosi multipla, al momento è considerato il principale sospettato.

Oltre alle infezioni da EBV, ci sono altri fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla (SM): le donne hanno tre volte più probabilità di contrarre la SM rispetto agli uomini, e gli studiosi non ne conoscono esattamente il motivo.

Una teoria suggerisce che le donne siano più suscettibili ai problemi autoimmuni a causa della reattività del loro sistema immunitario nel tollerare il DNA estraneo di un feto, spiega Bove. Anche i cromosomi sessuali potrebbero giocare un ruolo, ma la risposta è complessa, aggiunge.

I parenti delle persone con SM hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia. Questo non significa che la SM sia ereditaria, ma potrebbero esserlo le varianti genetiche ad essa associate.

Anche il fumo, l’obesità e la carenza di vitamina D sono fattori di rischio per la SM. Sebbene possa essere diagnosticata a qualsiasi età, la SM viene più spesso diagnosticata tra i 20 e i 40 anni.

In passato si pensava che la SM colpisse principalmente le donne bianche. Solo negli ultimi 10-15 anni questo paradigma è cambiato, riflettendo ciò che gli scienziati ora sanno: la malattia può svilupparsi in tutti i gruppi razziali, dice Bove.

A causa di questo stereotipo persistente, “molte persone di sesso, razza ed etnia diversi non sono consapevoli dell’esistenza della SM nelle loro comunità, e questo può ostacolare l’ottenimento di aiuto”, afferma Bove.

Anche se alcune aree del mondo, come l’Africa subsahariana, hanno un numero relativamente basso di casi di SM, questo potrebbe essere dovuto più alla mancanza di neurologi che alla mancanza di casi di SM, aggiunge Bove.

Cura e prevenzione della malattia