In questo articolo andremo a scoprire tutto ciò che c’è da sapere a proposito di una patologia rara e spesso sconosciuta: la neuropatia motoria multifocale
La neuropatia motoria multifocale (MMN) o neuropatia a blocchi multipli è una malattia rara, cronica e di natura immunomediata, caratterizzata da un’infiammazione del sistema nervoso. Questa condizione è associata a un’elevata presenza di anticorpi IgM anti-GM1 nel sangue e colpisce principalmente individui adulti, causando una progressiva perdita di forza negli arti. Nella neuropatia motoria multifocale, infatti, si verifica un danneggiamento della mielina, la guaina protettiva che avvolge le fibre nervose responsabili della conduzione degli impulsi elettrici. Tale danno può peggiorare fino a interessare l’assone dei neuroni, con conseguenze potenzialmente irreversibili. Ma vediamo tutto ciò che c’è da sapere a riguardo.
Caratteristiche, sintomi, cure disponibili e molto altro sulla neuropatia motoria multifocale
La neuropatia motoria multifocale, come abbiamo visto, è una condizione estremamente rara, con una prevalenza di circa 1 caso ogni 100.000 persone. Colpisce gli uomini con una frequenza tripla rispetto alle donne e tende a manifestarsi intorno ai 40 anni. Questa neuropatia è contraddistinta da blocchi di conduzione che interessano i nervi motori, mentre risparmiano quelli sensoriali, ed è associata a un’elevata concentrazione di anticorpi anti-GM1. Si ritiene che la MMN sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario “sbaglia” identificando le proprie cellule nervose come estranee. Di conseguenza, il sistema immunitario inizia a produrre anticorpi mirati contro le cellule nervose e la guaina mielinica che le isola. La guaina mielinica è essenziale per la trasmissione degli impulsi nervosi, per cui i danni a essa arrecati portano a una conduzione nervosa più lenta o compromessa.
I sintomi
Il sintomo principale della neuropatia motoria multifocale è una debolezza muscolare periferica che colpisce braccia e gambe, manifestandosi più frequentemente a livello di braccia e mani, spesso in modo asimmetrico. Con il progredire della malattia, la debolezza aumenta, rendendo difficile afferrare oggetti, sollevare pesi e utilizzare le mani per attività manuali. Quando la debolezza coinvolge le gambe, possono sorgere difficoltà nel camminare. In generale, la debolezza muscolare tende ad aggravarsi con l’esposizione a temperature più basse.
Altri sintomi che possono accompagnare la neuropatia motoria multifocale includono:
- Fascicolazioni (crampi o contrazioni muscolari involontarie sottocutanee);
- Affaticamento marcato;
- Lieve dolore nell’area interessata;
- Sensazione di formicolio lieve nella zona colpita.
Come si effettua la diagnosi
La diagnosi di neuropatia motoria multifocale richiede generalmente un esame clinico approfondito e un’elettromiografia (EMG). L’esame fisico può evidenziare segni di debolezza muscolare, riduzione della massa muscolare, riflessi alterati, spasmi, ma nessuna perdita di sensibilità. L’EMG, che valuta l’attività elettrica nei muscoli sia a riposo che durante la contrazione, dovrebbe rilevare contrazioni anomale.
In molti pazienti si osservano anticorpi IgM anti-GM1, quindi il test anti-GM1 può essere utile per confermare la diagnosi; tuttavia, non è completamente affidabile, poiché questi anticorpi possono essere presenti anche in altre condizioni, sebbene in misura minore.
Altri esami che possono sostenere la diagnosi includono l’analisi del liquido cerebrospinale e la risonanza magnetica del plesso brachiale. Poiché i sintomi clinici possono essere poco specifici, la diagnosi è spesso tardiva, richiedendo mediamente da alcuni mesi a vari anni per essere confermata
Le cure disponibili
Una diagnosi tempestiva può essere fondamentale per gestire la progressione della patologia e ridurre i deficit associati. Lo specialista neurologo effettua la diagnosi tramite una visita per valutare le condizioni cliniche del paziente e una serie di esami specifici. Tra questi, l’elettromiografia è particolarmente rilevante poiché consente di analizzare la funzionalità del nervo e lo stato della guaina mielinica. Gli esami del sangue vengono utilizzati per escludere altre possibili patologie, mentre la risonanza magnetica cervicale e/o lombosacrale serve a escludere la presenza di un’ernia del disco. In alcuni casi particolari, si può eseguire una puntura lombare (rachicentesi) per analizzare il liquido cerebrospinale, o un’ecografia del nervo, o una risonanza magnetica del plesso brachiale.
Dopo la conferma della diagnosi, il trattamento per la neuropatia motoria multifocale prevede infusioni endovenose di farmaci a base di immunoglobuline. La frequenza della terapia varia in base alla gravità della malattia, oscillando tra una somministrazione ogni 2 settimane e una ogni 2-3 mesi, con l’obiettivo di controllare i sintomi e rallentare la progressione della patologia.
Attualmente è disponibile un unico farmaco a base di immunoglobuline specificamente indicato per questa patologia. Il medicinale, da somministrare per via endovenosa, richiede la prescrizione di uno specialista e deve essere infuso in ambiente ospedaliero. Studi rilevanti dimostrano che questo trattamento è efficace, come abbiamo appena visto, nel rallentare la progressione dei sintomi della MMN.
