Mastocitosi sistemica, che cos’è? Cause e sintomi

Sono cinquemila le persone, o almeno così si stima, le persone che in Italia soffrono di mastocitosi sistemica. Di queste, il 10% ne soffrono con forme avanzate. Ma di cosa si sta parlando? Si tratta di una grave malattia rara e complessa da diagnosticare. È determinata da un accumulo anomalo all’interno di alcuni organi (midollo osseo, pelle, fegato, milza, linfonodi, tratto gastrointestinale) dei mastociti. Che cosa sono? Sono cellule che svolgono un ruolo importante nella difesa dalle infezioni e nella mediazione delle reazioni allergiche e infiammatorie. Oggi per loro si aprono nuove prospettive di cura. Hanno discusso di questa cosa ematologi, allergologi, dermatologi, internisti, reumatologi. Lo hanno fatto nel corso di un convegno organizzato nei giorni scorsi a Napoli da Blueprint Medicines.

Le cause

La causa principale della patologia è la mutazione acquisita D816V del gene KIT, presente in circa il 95% dei casi. “Fondamentale è stato aver capito che era la mutazione KIT nei mastociti a farli proliferare in modo incontrollato e a porli in uno stato di iperattivazione. Via via, grazie a studi che erano stati condotti su altre patologie ematologiche che presentavano queste mutazioni, sono state ‘costruite’ molecole altamente selettive che vanno a colpire proprio le cellule in cui è presente la mutazione KIT. E si è visto che questi farmaci miglioravano tutti i parametri, tra cui la sopravvivenza, le complicanze ematologiche e la qualità di vita dei pazienti”, ha spiegato al Corriere della Sera Massimo Triggiani, chair of the European Competence Network on Mastocytosis (ECNM), professore ordinario di Medicina interna, Dipartimento di Medicina e Chirurgia Università di Salerno e direttore UOC Diagnosi e Terapia Malattie allergiche e sistema immunitario dell’Azienda ospedaliera universitaria San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona di Salerno.

Centri specializzati per la diagnosi

Fino a poco tempo fa la diagnosi richiedeva molti anni e peregrinazioni dei pazienti da uno specialista all’altro. Oggi esistono più di 30 Centri specializzati per la diagnosi e il trattamento di questa patologia: “Presupposto per una corretta e precoce diagnosi è che questa venga effettuata presso un Centro dedicato in cui operano diversi specialisti e dotato di strumenti e tecniche diagnostiche appropriate”, ha sottolineato, sempre al Corriere della Sera, Roberta Zanotti, presidente Rete Italiana Mastocitosi (RIMA) e collaboratrice del Gruppo interdisciplinare per lo studio della mastocitosi, UO di Ematologia Azienda ospedaliera universitaria integrata di Verona. E ancora: “In questo contesto è fondamentale la presa in carico del paziente da parte di un team multidisciplinare che ha le competenze e l’esperienza per porre, da un lato, il corretto sospetto di mastocitosi, procedere se indicato subito alle indagini del caso e, dall’altro, possa adeguatamente gestire le varie problematiche che può presentare il paziente con mastocitosi”.

È stato importante l’arrivo di terapie di precisione. Dal 2023 è disponibile anche in Italia per i pazienti adulti con mastocitosi sistemica avanzata, un nuovo farmaco (avapritinib), che è rimborsato dal Servizio sanitario nazionale. Mira a colpire la mutazione driver della malattia e che favorisce anche la remissione completa della malattia con recupero ematologico parziale o completo, osservata nel 19% dei casi.