Malattie rare, ragazzo con iperossaluria primitiva di tipo 1 curato con farmaco innovativo

Sono 10mila le malattie rare ad oggi conosciute e, in Italia, sono circa due milioni i malati rari. Lo hanno riferito le associazioni dei malati in occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra oggi, 28 febbraio, in tutto il mondo. Proprio in occasione di questa giornata, arriva una buona notizia dalla Puglia. L’ospedale Giovanni XXIII di Bari ha annunciato che un ragazzo di 16 anni affetto da una malattia ultra rara è stato curato grazie alla somministrazione di un innovativo farmaco salvavita. Si tratta del Lumasiran, medicinale disponibile solo in pochi centri in Italia, che ha dimostrato di essere un’arma utile contro l’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che colpisce il metabolismo, e determina nelle sue fasi evolutive la necessità di eseguire un duplice trapianto di fegato- rene.

Lumasiran evita il ricorso al trapianto di fegato

“Secondo le più recenti acquisizioni della letteratura scientifica l’utilizzo di questa terapia, il Lumasiran, disponibile solo in pochi centri in Italia, consente di stabilizzare la funzione renale e comunque di evitare il ricorso al trapianto di fegato, migliorando sensibilmente la qualità della vita dei pazienti“, ha spiegato Mario Giordano, direttore della nefrologia e dialisi pediatrica al Giovanni XXIII. Il medicinale, come detto, è stato somministrato con successo all’ospedale di Bari a un giovane 16enne affetto da iperossaluria primaria di tipo 1.

Che cos’è iperossaluria primitiva tipo 1?

L’iperossaluria primitiva tipo 1 (PH1) è una malattia genetica autosomica recessiva ultra-rara, con una prevalenza stimata di 1-3 casi per milione di popolazione e un’incidenza di circa 1 caso ogni 120.000 nati in Europa. Si tratta di una malattia responsabile dell’1-2% dei casi di insufficienza renale terminale pediatrici. Come spiegato in un approfondimento pubblicato sul portale dell’Osservatorio Malattie Rare, è una rara malattia genetica caratterizzata da un eccessivo accumulo di cristalli di ossalato di calcio nell’organismo, un processo che si definisce ossalosi e che comporta conseguenze dannose soprattutto a carico dei reni. Al momento, la sua causa è sconosciuta.
In base all’età d’insorgenza dei sintomi, è possibile distinguere due forme principali di PH1: quella infantile, che comporta una malattia renale allo stadio terminale nelle prime settimane di vita, con un significativo aumento della morbilità e della mortalità, e quella non infantile, la più comune, caratterizzata da una malattia renale allo stadio terminale che sopraggiunge entro i 20-30 anni o anche più tardi nella vita.
L’ospedale Giovanni XXIII ha ottenuto dalla Regione Puglia e dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) il riconoscimento per la prescrizione e somministrazione del Lumasiran.