Malattie del motoneurone, quali sono e che caratteristiche hanno

Oggi, nonostante numerose ricerche in merito, le cause dei processi di degenerazione e atrofia a carico dei motoneuroni (quindi le cause di una generica malattia del motoneurone) restano un mistero, eccezion fatta per le forme patologiche di carattere genetico ereditario (es: SMA, alcuni sottotipi di SLA ecc.).

Tra i possibili sintomi e segni di una malattia del motoneurone rientrano:

• Senso di debolezza e cedevolezza sparso in varie parti del corpo (es: tronco, braccia, mano, mascella, gambe, piedi, anche ecc.);
• Problemi di masticazione e deglutizione, e spasticità della lingua;
• Problemi nel camminare, problemi di equilibrio e presenza di spasticità degli arti;
• Tremori alle braccia;
• Incapacità di presa con le mani;
• Crampi muscolari ricorrenti e fascicolazioni;
• Difficoltà a mantenere la testa alta;
• Difficoltà a mantenere la postura eretta;
• Linguaggio biascicato (disartria);
• Perdita dei riflessi;
• Difficoltà respiratorie.

A scanso di equivoci, è importante precisare che l’entità del quadro sintomatologico dipende dal tipo di malattia del motoneurone presente.

Per esempio, la SLA comprende tutte le manifestazioni cliniche sopra elencate, mentre la paralisi pseudobulbare include soltanto le manifestazioni cliniche che hanno per oggetto la capacità di deglutizione, la capacità di masticazione, la lingua e il linguaggio.

Per effetto di una degenerazione progressiva e inevitabile dei motoneuroni, qualsiasi malattia del motoneurone comporta, in tempi più o meno lunghi, l’insorgenza di gravi complicanze, alcune delle quali dall’esito fatale.

Le complicanze in questione corrispondono, di fatto, a un aggravamento marcato dei vari sintomi sopraccitati.
Pertanto, le difficoltà a camminare si trasformano in un’incapacità completa dell’uso delle gamba (i pazienti in questo stato, infatti, necessitano della sedia a rotelle); la disartria diventa completa mancanza dell’uso della parola (per comunicare, alcuni pazienti usano particolari dispositivi elettronici); i problemi di masticazione e deglutizione peggiorano al punto che il paziente necessita di un supporto medico per la nutrizione artificiale; le difficoltà respiratorie diventano incapacità totale di respiro (i pazienti necessitano di un supporto continuo alla respirazione spontanea); e così via.

Nella maggior parte dei pazienti con una malattia del neurone potenzialmente letale (es: SLA o paralisi bulbare progressiva), la morte sopraggiunge per una grave insufficienza respiratoria o per una grave polmonite.

Com’è intuibile, una terapia sintomatica è una terapia finalizzata ad alleviare uno o una serie di sintomi, in modo da migliorare la qualità della vita del paziente.

Le terapie sintomatiche per le malattie del motoneurone variano a seconda della sintomatologia presente: per esempio, se una malattia del motoneurone compromette la deambulazione e le capacità di masticazione e deglutizione, il malato necessiterà di un supporto per camminare o muoversi (es: stampelle o sedia a rotelle) e di un supporto alla nutrizione (es: nutrizione artificiale)

L’efficacia delle terapie sintomatiche dipende dalla gravità della malattia del motoneurone presente: ci sono malattie del motoneurone la cui sintomatologia è più trattabile che in altri casi.

Qui di seguito le aspettative di vita di alcune malattie del motoneurone:

• SLA: la morte sopraggiunge, in genere, dopo 3-5 anni dall’esordio dei sintomi.
  Alcuni casi eccezionali vedono il malato sopravvivere per una decina d’anni;
• Paralisi bulbare progressiva: porta alla morte i soggetti colpiti nel giro di 6 mesi – 3 anni, da dopo la comparsa dei primi sintomi.
• AMP: in genere, da quando insorgono le prime manifestazioni cliniche, i pazienti vivono altri 5 anni o poco più.
• Sclerosi laterale primaria: nella maggior parte dei casi, la morte sopraggiunge dopo circa una decina d’anni dall’esordio della malattia.
  Una minoranza dei pazienti convive con la malattia per una ventina d’anni.