La Granulomatosi di Wegener, conosciuta anche come Granulomatosi con Poliangioite (GPA), è una malattia rara che appartiene al gruppo delle vasculiti, ovvero l’insieme dei disturbi che provocano l’infiammazione dei vasi sanguigni.
Il primo caso fu descritto nel 1897, ma solo nel 1936 il patologo tedesco Friedrich Wegener identificò le caratteristiche che differenziavano la Granulomatosi di Wegener dalle altre forme di vasculite.
In questo articolo scopriremo quali sono i sintomi e in che modo si può intervenire per contrastare gli effetti negativi che provoca.
Che cos’è la Granulomatosi di Wegener
La Granulomatosi di Wegener è un’infiammazione che colpisce principalmente i piccoli e medi vasi sanguigni, ed è caratterizzata dalla formazione di granulomi, ovvero da accumuli di cellule infiammatorie.
Ad infiammarsi sono le pareti delle arterie di medio e piccolo calibro e i capillari e, causa di queste infiammazioni, si possono creare granulomi e addirittura delle necrosi poiché alcune aree del corpo non riescono più a ricevere ossigeno e nutrienti dal sangue.
Si tratta di una sorta di cortocircuito del sistema immunitario, che improvvisamente attacca l’organismo, come avviene tipicamente nelle malattie autoimmuni.
Oltre ai tessuti, anche gli organi risentono in modo grave di questa infiammazione, soprattutto polmoni e reni.
I principali sintomi della Granulomatosi di Wegener
Tra i sintomi principali della Granulomatosi di Wegener troviamo febbre, senso di stanchezza e perdita di peso. Inoltre, può manifestarsi anche una sinusite cronica che tende a non rispondere alle comuni terapie.
Nei casi più gravi, si possono riscontrare fin dagli esordi della malattia delle lesioni del cavo orale. Ad esempio il naso dei pazienti può presentare delle zone scavate a causa della distruzione della cartilagine. Ma anche la trachea può riportare danni, portando il paziente a perdere sangue dalla bocca.
I polmoni risultano coinvolti dall’avanzare della malattia, presentando i primi granulomi e provocando difficoltà respiratorie al malato.
Quando ad essere colpiti per primi sono i reni la malattia avanza ancora più rapidamente e occorre una diagnosi tempestiva per poter evitare un’insufficienza renale.
Come diagnosticare la Granulomatosi di Wegener
La diagnosi della Granulomatosi di Wegener non è semplice, infatti si basa su una combinazione di accertamenti.
Da un esame clinico è possibile constatare i sintomi che, come abbiamo visto, sono abbastanza evidenti. Si prosegue effettuando degli esami del sangue specifici per cercare determinati anticorpi in grado di segnalare la presenza della malattia, in particolare i c-ANCA.
Attraverso la biopsia renale è possibile identificare delle cellule infiammatorie che non dovrebbero trovarsi all’interno dei reni, ma in generale si può effettuare una biopsia dell’organo più colpito. Per identificare l’organo più compromesso si utilizzano esami di imaging come le radiografie.
Come curare il Granulomatosi di Wegener
Trattandosi di una reazione anomala del sistema immunitario è difficile riuscire a combattere la Granulomatosi di Wegener, ma è possibile contrastarla.
La terapia più utilizzata consiste nella somministrazione di farmaci immunosoppressivi, come ciclofosfamide, metotrexato o rituximabche, che vanno a sopprimere la risposta del sistema immunitario in generale.
Questo comporta un rischio per il paziente che si trova con zero difese rispetto a possibili fattori ambientali pericolosi per l’organismo, tuttavia è l’unico modo per evitare che il sistema immunitario continui ad infiammare i vasi e creare granulomi.
Insieme a questi farmaci si somministra anche il cortisone, in modo tale da cercare di placare l’infiammazione in atto.
Se i reni dovessero risultare eccessivamente compromessi, la dialisi diventa obbligatoria. Anche la plasmaferesi risulta essenziale nei casi più gravi, per cercare di rimuovere gli anticorpi dannosi del sangue.
Dalla Granulomatosi di Wegener non si guarisce, ma si può arrivare ad una fase di quiescenza della malattia gestibile con un dosaggio minimo di cortisone e immunosoppressori.
Il monitoraggio a lungo termine diventa essenziale non solo quindi per verificare lo stato della malattia, ma anche per gestire eventuali effetti collaterali dovuti alla somministrazione prolungata di questi farmaci, che potrebbero provocare danni oppure diventare inefficaci con il passare del tempo.
Quanto è diffusa la Granulomatosi di Wegener?
La Granulomatosi di Wegener è una malattia rara che colpisce circa 10 persone su un milione. I pazienti hanno di solito un’età compresa tra i 40 e i 60 anni e sembra manifestarsi più frequentemente negli uomini, specialmente in popolazioni caucasiche.
Si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici, ambientali e immunologici:
- Fattori genetici: non sembra esserci ereditarietà della malattia, ma alcune varianti genetiche possono portare a una predisposizione a sviluppare la malattia.
- Fattori ambientali: essere esposti a infezioni batteriche o virali, può scatenare una risposta immunitaria anomala, benché non sia stato ancora trovato nessun agente infettivo specifico della Granulomatosi di Wegener.
- Disfunzione immunitaria: trattandosi di una malattia autoimmune, la produzione anomala di anticorpi citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA) può predisporre al manifestarsi della malattia.
La Granulomatosi di Wegener è una malattia autoimmune complessa, ed è essenziale avere un approccio multidisciplinare per poterla diagnosticare in tempo e stabilire l’iter terapeutico più adeguato.
Tutt’ora si sta indagando sulla sua origine e su possibili nuovi trattamenti. Stando ai risultati terapeutici riscontrati, il tempismo si è dimostrato essenziale per salvare persone affette dalla Granulomatosi di Wegener, in quanto una diagnosi tardiva potrebbe portare a danni irrimediabili a reni e polmoni, e quindi alla morte del paziente.
