Giornata Mondiale delle Malattie Rare: i dati e l’importanza della ricerca

Oggi, 28 febbraio, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Ecco quanto è importante la sensibilizzazione su queste patologie

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’iniziativa internazionale volta a sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulle sfide che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie. Una patologia è considerata “rara” quando colpisce meno di una persona ogni 2.000, ma nel loro insieme queste malattie coinvolgono milioni di individui a livello globale. Spesso vengono diagnosticate durante l’infanzia, ma possono essere identificate già in fase prenatale o nei primi mesi di vita, così come manifestarsi in età adulta. Ma vediamo qualcosa in più a proposito di queste malattie così particolari.

Tutto ciò che c’è da sapere sulle malattie rare

Rare, ma più diffuse di quanto si possa immaginare: nel mondo, circa 400 milioni di persone convivono con una malattia rara. Ad oggi, ne sono state identificate oltre 7.000, ognuna con caratteristiche specifiche, ma che nel complesso colpiscono più di una persona su 20. Nonostante ciò, la maggior parte di queste patologie rimane ancora priva di una cura efficace.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio, nasce proprio con l’obiettivo di diffondere maggiore consapevolezza e informazione su questo tema, che rappresenta una sfida sanitaria globale. Per affrontarla, la prestigiosa rivista scientifica The Lancet ha recentemente istituito la RDI-Lancet Commission on Rare Diseases, un comitato composto da 27 esperti provenienti da sei continenti. Tra loro, l’unico rappresentante italiano è Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri.

 

I dati sulle malattie rare in Europa

Le malattie rare comprendono una vasta gamma di patologie, tra cui quelle di origine genetica, alcuni tipi di tumori, disturbi del sistema immunitario, malattie idiopatiche e condizioni ancora non definite. In Italia, si stima che circa due milioni di persone convivano con queste patologie, mentre nell’Unione Europea il numero dei pazienti varia tra i 27 e i 36 milioni.

Circa l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica e il 70% si manifesta già nell’infanzia. Oltre alle migliaia di patologie note, esistono anche condizioni ancora prive di un nome e sindromi non diagnosticate, spesso perché il difetto genetico che le causa non è stato ancora identificato o perché il quadro clinico di un paziente non corrisponde a nessuna anomalia genetica già conosciuta.

Solo in Italia, il numero di persone affette da malattie rare senza una diagnosi potrebbe superare le 100.000 unità. Tra loro vi sono molti bambini con disabilità intellettive e sindromi di difficile classificazione. Si stima, infatti, che oltre la metà dei minori con disturbi dell’apprendimento e circa il 60% di quelli con malformazioni congenite multiple non ricevano una diagnosi precisa e definitiva. Questa mancanza di chiarezza sulle cause genetiche alla base della loro condizione rende complesso individuare strategie terapeutiche mirate e approcci multidisciplinari efficaci.

L’importanza della ricerca

Uno degli ostacoli principali nella lotta contro le malattie rare è la limitata disponibilità di investimenti nella ricerca farmacologica. Poiché ciascuna di queste patologie colpisce un numero ristretto di persone, le aziende farmaceutiche spesso mostrano scarso interesse nello sviluppo di trattamenti, dato l’elevato costo della ricerca e i lunghi tempi necessari per la sperimentazione.

In questo scenario, il ruolo della ricerca pubblica, condotta negli I.R.C.C.S. (Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico) e nelle Università, diventa fondamentale. Attraverso finanziamenti pubblici e collaborazioni internazionali, questi istituti di eccellenza si dedicano allo studio dei meccanismi alla base delle malattie rare, allo sviluppo di nuove terapie e alla realizzazione di studi clinici indipendenti. Grazie a tali sforzi, negli ultimi anni sono state individuate strategie terapeutiche innovative, offrendo nuove prospettive ai pazienti.