Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla, gli ultimi dati e i progressi della ricerca

La sclerosi multipla, la cui giornata mondiale si celebra il 30 maggio, è una malattia infiammatoria cronica demielinizzante che colpisce principalmente i giovani adulti, interessando il cervello e il midollo spinale, causando una disabilità progressiva. Si stima che nel mondo ne siano affette 2,8 milioni di persone, di cui 137mila in Italia. In concomitanza con questa ricorrenza, vediamo tutto quello che c’è da sapere su questa malattia, cercando di comprendere gli ultimi dati e i progressi che ha fatto la ricerca negli ultimi anni.

Sclerosi multipla, i dati e l’importanza della ricerca

Negli ultimi anni, la ricerca sulla sclerosi multipla ha compiuto notevoli progressi. Questi avanzamenti permettono oggi di concepire strategie di prevenzione e diagnosi precoce che, pur non potendo ancora prevenire l’insorgenza della malattia, possono aiutare a identificare i fattori di rischio e a prevenire la disabilità. Questi argomenti sono al centro del congresso annuale della FISM, la Fondazione dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla, che si conclude proprio oggi.

Uno dei risultati più significativi raggiunti dalla ricerca negli ultimi anni è stata la scoperta del ruolo del virus Epstein-Barr, l’agente che causa la mononucleosi, nello sviluppo della sclerosi multipla. “È ormai evidente che l’infezione da Epstein-Barr virus sia un prerequisito essenziale per lo sviluppo della malattia“, afferma Kjell-Morten Myhr dell’Università di Bergen, intervenuto alla prima giornata del congresso Fism. “Tuttavia, non è ancora chiaro come un virus così diffuso possa contribuire alla sclerosi multipla“. La comunità scientifica è impegnata a fare luce su questo aspetto.

Nel frattempo, i progressi della ricerca hanno già portato a risultati concreti che cambieranno la pratica clinica. Un esempio è rappresentato dai nuovi criteri diagnostici per la sclerosi multipla, che saranno presentati ufficialmente al prossimo congresso Ectrims, ma che sono stati anticipati in linea generale al congresso Fism. “La revisione periodica dei criteri diagnostici basata sulle evidenze scientifiche ci consente di anticipare le diagnosi e quindi i trattamenti, magari anche prima della comparsa dei sintomi. E questo, come abbiamo dimostrato, è associato a una prognosi migliore a lungo termine, riducendo il rischio di disabilità e migliorando la qualità di vita dei pazienti“, ha spiegato Xavier Montalban del Cemcat, il Centro per la Sclerosi Multipla della Catalogna.

“La ricerca è sicuramente a un buon punto: negli ultimi 20 anni, la sclerosi multipla è una delle malattie per le quali si sono ottenuti i migliori successi e risposte. Tuttavia, c’è ancora molto da fare. Attualmente, l’obiettivo è capire non solo il momento della diagnosi, ma anche il periodo prodromico, cioè cosa accade prima della diagnosi. Possiamo anticipare la diagnosi e iniziare le terapie ancora prima, il che potrebbe significare prevenire la disabilità“. Così ha affermato Mario Alberto Battaglia, presidente della FISM (Fondazione dell’AISM – Associazione Italiana Sclerosi Multipla).

“La ricerca sta anche concentrandosi su un aspetto fondamentale: la possibilità di riparare il danno“, ha sottolineato Battaglia. “Possiamo ricostruire la mielina, trovare alternative che non si limitino alla riabilitazione e aumentino la plasticità del sistema nervoso, ma che puntino soprattutto alla riparazione del danno con le cellule appropriate“.

Tutti i ricercatori, quindi, sembrano essere ottimisti sul futuro, anche se il lavoro da fare è ancora molto. Ma cos’è esattamente la sclerosi multipla?

Tutto ciò che c’è da sapere sulla sclerosi multipla

Come abbiamo visto in precedenza, la sclerosi multipla è una malattia infiammatoria, demielinizzante e neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale, composto dal cervello e dal midollo spinale, e che si presenta con sintomi variabili sia in età giovanile che più avanzata. È una patologia cronica, attualmente incurabile, ma per la quale esistono trattamenti efficaci in grado di ridurre la frequenza e la gravità degli attacchi e rallentarne la progressione.

La malattia generalmente si manifesta per la prima volta tra i 20 e i 40 anni, ma non è raro che possa esordire più tardi, dopo i 50 anni. Inoltre, in circa il 5% dei casi, può insorgere durante l’età pediatrica. Le donne sono colpite con una frequenza quasi tripla rispetto agli uomini.

Le cause

La sclerosi multipla è causata da un funzionamento anomalo del sistema immunitario, che invece di attaccare agenti esterni, aggredisce la mielina, la sostanza che riveste e protegge le fibre nervose, assicurando una trasmissione efficiente degli impulsi nervosi in tutto il corpo. Quando il sistema immunitario attacca la mielina, provoca un danno tissutale che può portare alla comparsa di vari sintomi, a seconda della zona colpita. Sebbene la componente infiammatoria possa essere riassorbita e possano avvenire processi di remielinizzazione e compenso, nel tessuto colpito rimangono comunque delle cicatrici, note come placche.

I sintomi

I sintomi della sclerosi multipla variano a seconda della localizzazione delle lesioni, rendendoli estremamente diversi tra loro. I sintomi più comuni includono:

– Disturbi visivi

– Alterazioni della forza e/o della sensibilità

– Fatica

Di conseguenza, il paziente può sperimentare manifestazioni come:

– Visione doppia

– Perdita visiva improvvisa

– Movimenti oculari anomali

– Formicolio

– Intorpidimento degli arti

– Ridotta sensibilità

– Difficoltà nel percepire caldo e freddo

– Perdita di forza muscolare

– Stanchezza

– Senso di affaticamento

– Problemi di equilibrio

Sono frequenti anche problemi nella sfera genito-urinaria, come l’incontinenza urinaria e/o fecale e disturbi sessuali.

La diagnosi

La diagnosi di sclerosi multipla è stabilita dal neurologo dopo un’attenta valutazione, che comprende una dettagliata anamnesi, ovvero un colloquio approfondito con il paziente per comprendere i sintomi e la sua storia clinica. Successivamente, viene eseguita una completa visita neurologica.

Dal punto di vista degli esami diagnostici, la risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale è fondamentale, poiché consente di individuare anche le lesioni subcliniche. Inoltre, possono essere richiesti altri test, tra cui:

– Potenziali evocati, che valutano la velocità di conduzione degli impulsi nervosi lungo le fibre nervose;

– Esame del liquido cerebrospinale, utile per identificare eventuali segni di infiammazione nel sistema nervoso centrale.

Le forme esistenti

A seconda dell’evoluzione e del decorso clinico, si distinguono diverse forme di sclerosi multipla. La forma più comune è la recidivante-remittente, che comprende fasi di infiammazione e demielinizzazione acuta, note come ricadute, durante le quali si manifestano nuovi sintomi o si verifica un peggioramento dei sintomi esistenti, seguite da periodi di remissione e recupero, nel corso dei quali alcuni sintomi possono scomparire completamente. Nel corso del tempo, questa forma può progredire fino a diventare secondariamente progressiva, con un accumulo progressivo e crescente di disabilità nel tempo.

Esistono anche altre forme caratterizzate da un andamento progressivo fin dall’inizio, denominate primariamente progressive. Sebbene ci siano fattori predittivi che possono aiutare a orientare la prognosi, il miglior approccio consiste in un monitoraggio attento che tenga conto delle specifiche caratteristiche della malattia nel singolo caso.