Oggi è la Giornata internazionale dell’Albinismo, una ricorrenza annuale celebrata il 13 giugno per sensibilizzare e aumentare la consapevolezza su questa malattia, una condizione genetica rara che interessa la produzione di melanina nel corpo. La patologia è prevalente soprattutto nell’Africa sub-sahariana, in particolare a causa delle unioni tra consanguinei. In Tanzania un abitante su 1400 è albino, mentre in Zimbabwe uno su 1000. In alcuni paesi del mondo gli albini sono vittime di discriminazione e violenza perché si crede portino sfortuna.
L’importanza di questa ricorrenza
La Giornata Internazionale dell’Albinismo è stata istituita dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite il 18 dicembre 2014 con l’obiettivo di aumentare la consapevolezza globale su questa patologia, le sue cause e gli effetti e per combattere la discriminazione e la stigmatizzazione che le persone con questa patologia spesso sono costrette ad affrontare. La prima celebrazione è avvenuta il 13 giugno 2015.
In molti paesi gli albini devono combattere contro l’emarginazione sociale. Uno degli aspetti su cui punta di più questa ricorrenza è fornire supporto alle persone con albinismo e alle loro famiglie grazie a campagne di sensibilizzazione, programmi educativi e iniziative varie. Durante la giornata vengono organizzate mostre fotografiche ed eventi culturali per celebrare la diversità.
Cos’è l’albinismo
L’Albinismo è un disturbo congenito ereditario che si manifesta con l’assenza o la riduzione della melanina nella pelle, nei capelli o negli occhi. Si tratta di una condizione genetica causata da una mutazione di uno dei circa 17/18 geni, finora individuati, che contengono le informazioni necessarie per la produzione di questo pigmento.
La melanina è un pigmento fotoprotettivo della pelle che assorbe la luce ultravioletta (UV) del sole, prevenendo così danni alla pelle e agli occhi. Poiché la melanina svolge un importante ruolo nello sviluppo del nervo ottico, le persone albine hanno problemi di vista. Esistono due tipi di albinismo:
- albinismo oculocutaneo, il più comune. “La produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli è scarsa o assente. È dovuto al fatto che una persona ha ereditato due copie di un gene alterato, una da ogni genitore”, spiega il sito dell’Istituto Superiore di Sanità.
- albinismo oculare, colpisce principalmente gli occhi, causando problemi di vista. “Viene trasmesso ai figli maschi dalla madre che ha una mutazione di un gene (cioè un gene modificato e difettoso) sul cromosoma X. I maschi infatti hanno un solo cromosoma X e se ereditano quello mutato dalla madre sviluppano l’albinismo. Le femmine, invece, essendo dotate di due cromosomi X non sviluppano la malattia (l’altro cromosoma X le ‘protegge’)“, continua la nota.
La forma più riconoscibile di albinismo si manifesta con capelli bianchi e pelle molto chiara che si brucia facilmente al sole. La melanina è un pigmento prodotto dalle cellule dell’epidermide (i melanociti), responsabile del colore della pelle. Questa gioca un ruolo importante nella formazione del nervo ottico che trasporta gli stimoli visivi dalla retina alla corteccia visiva, l’area del cervello che li elabora e li interpreta. L’albinismo oculare interessa fondamentalmente i maschi che ereditano dalla madre il cromosoma X.
“I principali disturbi della vista legati all’albinismo includono: debole capacità visiva (ipovisione), miopia e ipermetropia, astigmatismo, fotofobia (particolare sensibilità alla luce) movimenti oscillatori, ritmici e involontari degli occhi (nistagmo) e strabismo“, si legge nel sito dell’Iss.
I tipi di trasmissione ereditaria
Ci sono due principali tipi di trasmissione ereditaria per questa malattia:
- ereditarietà autosomica recessiva, modalità di trasmissione più frequente. Se uno dei due è un portatore sano ma l’altro no, non c’è possibilità di avere un figlio malato. “Se, invece, entrambi i genitori sono portatori del gene mutato si ha: 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio non erediti i geni difettosi, non abbia e non possa trasmetterla 50% di possibilità (1 su 2) che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso, da uno dei genitori e sia, quindi, un portatore sano 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitori e sia, quindi, a rischio di sviluppare la malattia“, spiega il sito dell’Iss.
- ereditarietà legata al cromosoma X, le femmine che ereditano un cromosoma X con il gene danneggiato diventando portatrici sane e non sviluppano la malattia ma potranno trasmettere a loro volta il gene difettoso ai figli. I maschi che ereditano quello con il gene difettoso, andranno sicuramente incontro alla malattia.
Diagnosi
La diagnosi viene effettuata a seguito di una valutazione clinica in cui il medico raccoglierà le informazioni utili. Dopo seguirà un esame fisico per valutare i segni evidenti di albinismo, come la colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi per verificare la presenza di nistagmo, strabismo e astigmatismo e test genetici. La diagnosi di albinismo è un processo che coinvolge diversi medici tra cui genetisti e specialisti della vista.
“In alcuni villaggi africani, alcune parti del corpo degli albini vengono vendute anche per 500 euro e la pelle viene commercializzata sul mercato nero a prezzi altissimi, tra i 1500 e i 7000 euro. Le bambine, spesso, vengono stuprate perché si crede che possano guarire gli uomini malati di Aids. Durante le elezioni in Tanzania nell’ottobre del 2015, si sono verificati massicci attacchi contro gli albini, di cui gli stregoni usavano i corpi (o parti di essi) per dei riti magici a cui si sottoponevano anche molti politici”, si legge nel sito Onu Italia.
L’albinismo si manifesta in tutto il Mondo. Negli Stati Uniti circa 1 persona su 20.000 nasce con questa condizione, mentre nell’Africa sub-sahariana circa una persona su 3.000.
Il tema di quest’anno
Nel sito dell’ONU si legge: “Il 2024 segna un decennio dal lancio della Giornata Internazionale di Sensibilizzazione sull’Albinismo. Per celebrare questa occasione, il tema di quest’anno è: ’10 anni di International Albinism Awareness Day: Un decennio di progresso collettivo’. Questo tema ci invita a: celebrare i passi compiuti nel movimento, con un rinnovato impegno per il futuro, evidenziare gli sforzi instancabili dei gruppi di persone con albinismo in tutto il mondo, riflettere sui continui cambiamenti giuridici, politici e pratici ancora necessari per garantire il pieno e uguale godimento dei diritti da parte delle persone con albinismo“.
