Fenomeno di Raynaud: scoperte le basi genetiche

I ricercatori hanno scoperto le basi genetiche del Fenomeno di Raynaud. Sono stati, infatti, individuati due geni che predispongono alla malattia. Un passo avanti notevole nella ricerca sul tema. Per il fenomeno di Raynaud vi sono infatti strategie terapeutiche limitate: i medici di solito consigliano al paziente un’ “autogestione” consapevole, in special modo tenersi al caldo ed evitare i fattori scatenanti degli attacchi. Nei casi più gravi possono essere prescritti farmaci, di solito medicinali per abbassare la pressione, che possono però provocare effetti collaterali. La speranza è che, ora, qualcosa possa cambiare.

Lo studio sul Fenomeno di Raynaud

Lo studio che ha portato alla scoperta è stato condotto dai ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health (BIH) della Charité—Universitätsmedizin Berlin. È stata realizzata una analisi approfondita delle cartelle cliniche elettroniche della UK Biobank, un database biomedico relativo a mezzo milione di persone nel Regno Unito per identificarne più di 9.000 con la sindrome. Partendo da questi dati, sono stati individuati due geni che predisponevano al Fenomeno di Raynaud: uno era il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, ADRA2A, un classico recettore dello stress che provoca la contrazione dei piccoli vasi sanguigni.

“Nei pazienti con Raynaud – ha spiegato Maik Pietzner, uno degli autori della ricerca – questo recettore sembrava essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione IRX1, che può regolare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Se la sua produzione è aumentata, può attivare geni che impediscono ai vasi ristretti di rilassarsi come farebbero normalmente. Nel complesso, tutto questo può quindi portare i vasi a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo più lungo“.

Cos’è il Fenomeno di Raynaud

Il Fenomeno di Raynaud si manifesta tramite il cambiamento di colore di alcune aree del corpo – in genere le dita, la punta del naso e le orecchie – in presenza di basse temperature o in condizioni di stress emotivo. Nei casi più gravi, il Fenomeno può diventare cronico e causare ulcere. Alla base del Fenomeno di Raynaud sembra esserci l’eccessiva reattività dei vasi sanguigni alle temperature e allo stress, che porta alla riduzione del flusso di sangue alle estremità del corpo per ridurre la dispersione di calore. In realtà esistono due forme di questa condizione.

Il Fenomeno si manifesta solitamente in tre fasi. Le dita diventano prima bianche per lo spasmo dei vasi sanguigni, poi blu quando si ripristina la circolazione venosa, e infine rosse quando anche il sangue arterioso torna a circolare.

Come dicevamo in precedenza, in caso di manifestazione del Fenomeno, sono al momento pochi gli interventi che è possibile mettere in campo. Il Fenomeno può essere ridotto con un’adeguata protezione dal freddo. L’indicazione è di indossare guanti sia se le temperature sono basse, sia se ci si trova in luoghi con una forte aria condizionata sia se si utilizzano frigoriferi o freezer. Nei casi più complessi si opta, invece, per l’utilizzo di alcuni medicinali. Nello specifico, si tratta di alfa bloccanti, calcio antagonisti e vasodilatatori.