Autismo, potrebbe esistere un legame tra le variazioni del Dna e la morfologia del cervello

La diagnosi si basa su sintomi che possono essere estremamente eterogenei e variare nel tempo. Per quanto riguarda le cause, la comunità scientifica ritiene che ci sia una base genetica associata a fattori ambientali di vario tipo

Uno dei misteri che ancora stiamo affrontando in campo medico avvolge l’autismo, che comprende diversi disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nelle relazioni sociali e comportamenti ristretti e ripetitivi. Infatti, per questo motivo, si parla in maniera più corretta di disturbi dello spettro autistico. La diagnosi si basa su sintomi che possono essere estremamente eterogenei e variare nel tempo. Per quanto riguarda le cause, la comunità scientifica ritiene che ci sia una base genetica associata a fattori ambientali di vario tipo. Di quali si tratterebbe? Ad esempio di infezioni contratte dalla madre in gravidanza, alterazioni nello status immunologico materno-fetale, esposizione a farmaci o agenti tossici in gravidanza ed età avanzata dei genitori al momento del concepimento.

Ma adesso c’è una possibile svolta nella diagnosi dell’autismo. Una equipe di ricerca composta da esperti di varie università e co-diretta da Gustavo K. Rohde, professore di ingegneria presso l’Università della Virgina, ha sviluppato un sistema in grado di individuare i marcatori genetici dell’autismo nelle immagini cerebrali con una precisione dell’89-95%.

La scoperta: di cosa si tratta

La scoperta apre alla possibilità che i medici possano individuare, classificare e curare l’autismo e le condizioni neurologiche correlate senza dover attendere segnali comportamentali. Sarebbe davvero un passo in avanti molto importante perché significherebbe optare per trattamenti opportuni in tempi più rapidi. “L’autismo è tradizionalmente diagnosticato in base al comportamento, ma ha una solida base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento”, hanno scritto i ricercatori in un articolo pubblicato sulla rivista Science Advances.

Mentre lavorava nel laboratorio di Rohde, Shinjini Kundu, ora medico presso il Johns Hopkins Hospital, ha contribuito a sviluppare una tecnica di modellazione computerizzata generativa chiamata morfometria basata sul trasporto, o TBM, che è al centro dell’approccio del team. Utilizzando una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, il sistema rivela modelli di struttura cerebrale che prevedono variazioni in determinate regioni del codice genetico dell’individuo, un fenomeno chiamato “variazioni del numero di copie”, in cui segmenti di Dna vengono eliminati o duplicati. Queste variazioni sono collegate all’autismo.

Cosa cambia?

In cosa consiste tutto questo? Il TBM consente ai ricercatori di distinguere le normali variazioni biologiche nella struttura cerebrale da quelle associate a delezioni o duplicazioni. “Si sa che alcune variazioni sono associate all’autismo, ma il loro collegamento con la morfologia cerebrale, in altre parole, come diversi tipi di tessuti cerebrali come la materia grigia o bianca sono disposti nel nostro cervello, non è ben noto”, ha affermato Rohde. “Scoprire come la CNV si collega alla morfologia del tessuto cerebrale è un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell’autismo”.

La morfometria basata sul trasporto è diversa da altri modelli di analisi delle immagini di apprendimento automatico perché si basa sul trasporto di massa, ovvero il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori cellule e tessuti. “La maggior parte dei metodi di apprendimento automatico hanno poca o nessuna relazione con i processi biofisici che generano i dati. Si basano invece sul riconoscimento di pattern per identificare anomalie”, hanno spiegato i ricercatori nel loro studio. Ma l’approccio di Rohde utilizza equazioni matematiche per estrarre informazioni sul trasporto di massa dalle immagini mediche, creando nuove immagini per la visualizzazione e ulteriori analisi.

Analisi delle informazioni

Detto questo, il sistema analizza le informazioni associate alle variazioni CNV legate all’autismo da altre variazioni genetiche “normali” che non portano a malattie o disturbi neurologici, ciò che i ricercatori chiamano “fonti confondenti di variabilità”. Invece, in precedenza, queste fonti impedivano ai ricercatori di comprendere la relazione “gene-cervello-comportamento”, limitando di fatto gli operatori sanitari a diagnosi e trattamenti basati sul comportamento.

Se venissero adottati modelli matematici più appropriati per estrarre tali informazioni, si potrebbe arrivare a scoperte importanti da questa enorme quantità di dati. Secondo la rivista Forbes, il 90% dei dati medici è sotto forma di immagini, ma non ci sono appropriati mezzi per decifrarle. Rohde ritiene che TBM sia una chiave passe-partout. “Da tali enormi quantità di dati potrebbero essere possibili importanti scoperte se utilizzassimo modelli matematici più appropriati”.