Atassia, cos’è e quali sono i suoi sintomi

L’atassia è un disturbo caratterizzato dalla mancanza di coordinazione muscolare, che rende difficili i movimenti volontari. L’A.I.S.A., l’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche, definisce l’atassia come una condizione che rientra tra le discinesie, insieme alla distonia.

Questo disturbo colpisce il sistema nervoso e si manifesta con una progressiva perdita di coordinazione motoria e muscolare. In parole semplici, l’atassia causa un’incapacità crescente di muoversi in modo controllato, spesso associata a dolore muscolare.

Atassia: che cos’è e quali sono i suoi sintomi

Un modo efficace per comprendere l’atassia lieve è paragonarla alla camminata di una persona ubriaca: il soggetto presenta un’andatura instabile, con passi di diversa ampiezza, difficoltà a mantenere la direzione e problemi a rimanere in posizione eretta.

Una persona affetta da atassia può avere movimenti eccessivi o troppo ridotti, con un’andatura incerta e traballante. La mancanza di coordinazione può verificarsi tra varie parti del corpo, come tra il tronco e la testa, tra il tronco e le braccia o tra le gambe e il tronco. Questa scoordinazione porta spesso a cadute. Nelle sindromi atassiche, si possono osservare anche spasmi e contrazioni involontarie dei muscoli antagonisti.

Poiché i movimenti muscolari sono regolati dal cervelletto, collegato al midollo spinale e ai nervi periferici, lesioni in queste aree possono causare atassia. Il cervelletto è il centro di controllo e coordinazione dei movimenti muscolari volontari. Se la lesione si verifica nella parte centrale del cervelletto, si può sviluppare un’atassia lieve, simile alla camminata instabile di una persona in stato di ebbrezza.

Se invece la lesione colpisce una parte laterale del cervelletto, si può sviluppare l’emitassia, che colpisce solo una metà del corpo, corrispondente al lato del cervelletto danneggiato.

Esistono anche forme genetiche di atassia, trasmesse dai genitori ai figli. Le atassie genetiche e le sindromi atassiche sono malattie che progrediscono lentamente e si manifestano con sintomi inizialmente lievi, ma che peggiorano nel tempo. I primi sintomi di solito colpiscono le gambe, seguiti dalle braccia, e successivamente possono compromettere la voce, causando difficoltà nel parlare (atassia della parola), oltre a influenzare la muscolatura, l’udito e la vista.

I termini “atassia” e “sindrome atassica” sono spesso usati in modo intercambiabile, ma c’è una differenza. La “sindrome atassica” indica un insieme di malattie genetiche invalidanti, mentre “atassia” è il sintomo principale di queste malattie, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire movimenti volontari e controllati. Con il progredire dell’atassia, il soggetto presenta un peggioramento della mobilità, spesso accompagnato da dolore muscolare, che aggrava ulteriormente la qualità della vita.

Le sindromi atassiche sono relativamente rare. In Italia, si stima che circa 5.000 persone soffrano di queste patologie. Sfortunatamente, la prognosi non è favorevole, poiché le sindromi atassiche causano una lenta e progressiva perdita del controllo muscolare e della coordinazione motoria. L’incidenza precisa non è ben definita, ma si stima che colpiscano tra 4,5 e 6,4 persone ogni 100.000 individui sani. L’età in cui si manifestano i primi sintomi varia a seconda del tipo di atassia. Ad esempio, l’atassia di Friedreich tende a colpire i bambini.

L’atassia è spesso associata ad altri disturbi, di gravità variabile, come incontinenza, difficoltà a deglutire, lentezza e mancanza di coordinazione nei movimenti oculari, oltre a movimenti involontari del capo, del tronco e degli arti. In alcuni casi, l’atassia può anche portare a una perdita di memoria e a disordini neurologici che possono causare problemi cardiaci o complicanze polmonari.

L’A.I.S.A. (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche) è stata fondata nel 1982 in Lombardia con lo scopo di promuovere la ricerca scientifica sulle atassie, in particolare per quanto riguarda gli aspetti immunologici, genetici e molecolari. L’associazione è stata ufficialmente riconosciuta dal Ministero della Sanità nel 1995 e lavora per sensibilizzare il pubblico, sostenere i pazienti e promuovere la prevenzione di queste malattie. L’A.I.S.A. si dedica inoltre a informare e sostenere le famiglie colpite dalle sindromi atassiche, cercando di offrire loro risorse e supporto in una situazione estremamente difficile.

L’atassia è un disturbo debilitante che può colpire persone di ogni età e spesso progredisce lentamente nel tempo. Le cause possono essere sia genetiche che legate a danni al sistema nervoso centrale o al cervelletto. Sebbene non esista una cura definitiva, la ricerca continua a fare passi avanti grazie agli sforzi di organizzazioni come l’A.I.S.A.. Il supporto ai pazienti e alle loro famiglie, la sensibilizzazione e la promozione della ricerca sono fondamentali per migliorare la qualità della vita delle persone affette da atassia e sperare in future terapie più efficaci.