Amiloidosi: sintomi, cause e terapie della malattia rara che ha colpito Oliviero Toscani, scomparso a 82 anni

Celebre fotografo, Oliviero Toscani è morto all’età di 82 anni dopo una battaglia contro l’amiloidosi, una malattia rara che colpisce circa 800 persone l’anno

Il noto fotografo Oliviero Toscani si è spento questa mattina presso l’ospedale di Cecina, in provincia di Livorno, dove era stato ricoverato nei giorni precedenti a causa dell’aggravarsi delle sue condizioni. Toscani era affetto da amiloidosi, una patologia rara caratterizzata dall’accumulo anomalo di proteine nei tessuti dell’organismo, una condizione che può provocare gravi danni agli organi vitali e, in casi estremi, portare al decesso.

La malattia, per la quale non esistono cure risolutive, era stata resa pubblica dal fotografo lo scorso agosto, quando aveva deciso di raccontare apertamente la sua esperienza. Si stima che ogni anno in Italia circa 800 persone vengano colpite da questa malattia, di cui esistono diverse varianti.

Amiloidosi: una malattia complessa

Con il termine amiloidosi si fa riferimento a un insieme di disturbi legati al deposito di una sostanza chiamata amiloide nei tessuti e negli organi del corpo umano. Questa sostanza deriva dalla aggregazione anomala di proteine presenti nel sangue, che si uniscono formando strutture fibrillari insolubili. Tali depositi compromettono il corretto funzionamento degli organi colpiti, determinando così lo sviluppo di sintomi anche molto gravi. Le alterazioni causate dall’amiloidosi possono manifestarsi in vari distretti corporei, a seconda del tipo di proteine coinvolte e dell’estensione del deposito.

Tra le numerose tipologie di amiloidosi, le più frequenti sono la AA e la AL. Nella variante AA, la sostanza che si accumula è nota come amiloide sierica A, e questa forma è spesso associata a malattie infiammatorie croniche. La AL, invece, è legata all’accumulo di frammenti di immunoglobuline, in particolare delle loro catene leggere, ed è considerata una patologia di natura ematologica. La forma AL, infatti, si manifesta frequentemente in pazienti affetti da mieloma multiplo o da gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS), una condizione pre-sintomatica che può evolvere in patologie più severe.

Toscani era consapevole della gravità della sua malattia e del tempo limitato che gli restava. In un’intervista rilasciata al Corriere della Sera, aveva spiegato come la malattia avesse già avuto un impatto significativo sulla sua vita: “Ho perso 40 chili in un anno. Non riesco più nemmeno a bere vino, perché i farmaci ne alterano il sapore”, aveva raccontato con amarezza.

I sintomi dell’amiloidosi dipendono dall’organo in cui avviene il deposito delle proteine anomale. Quando i reni sono colpiti, si possono osservare ritenzione di liquidi, debolezza e perdita dell’appetito. Se invece l’amiloide si accumula nel cuore, si possono sviluppare insufficienza cardiaca, gonfiore agli arti inferiori e difficoltà respiratorie. Altri sintomi comuni includono:

• Vertigini o svenimenti, soprattutto quando ci si alza in piedi;
• Formicolio o intorpidimento degli arti (neuropatia periferica);
• Battito cardiaco irregolare (aritmia);
• Dolore toracico (angina);
• Problemi gastrointestinali come diarrea o stitichezza;
• Macchie emorragiche sulla pelle;
• Sindrome del tunnel carpale, causata dalla compressione del nervo mediano a livello del polso.

Un segno distintivo in alcuni casi di amiloidosi è l’ingrossamento della lingua, che può causare difficoltà nella masticazione e nella deglutizione. Tuttavia, questa patologia raramente compromette le funzioni cognitive, come memoria, linguaggio o capacità di giudizio.

Ad oggi non esiste una cura definitiva per l’amiloidosi. I trattamenti disponibili mirano a ridurre la produzione di proteine anomale e a gestire i sintomi legati agli organi colpiti. Nelle forme di amiloidosi AL, la terapia principale è rappresentata dalla chemioterapia, che ha l’obiettivo di eliminare le cellule del midollo osseo responsabili della produzione delle proteine difettose. In alcuni casi, può essere presa in considerazione anche la terapia con trapianto di midollo osseo.

Un tempo, la diagnosi di questa patologia implicava una prognosi infausta, con una sopravvivenza media di pochi mesi. Oggi, grazie ai progressi della medicina, la situazione è cambiata radicalmente. Le aspettative di vita dipendono da diversi fattori, come l’età del paziente, lo stato di salute generale e la risposta alle terapie. Molti pazienti riescono a vivere per diversi anni dopo la diagnosi, e un numero sempre maggiore supera il traguardo del decennio.