Amiloidosi, quali sono i sintomi e le cause?

Con il termine “amiloidosi” si indica un gruppo di malattie rare e causate dal deposito di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi, che può causare disfunzioni, insufficienze organiche e persino la morte. La gravità e il tipo della patologia dipendono dalle parti del corpo interessate.

Le cause delle amiloidosi

Le proteine hanno origine da una serie di amminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale. In circostanze normali questo fenomeno permette loro di svolgere dei compiti utili nelle cellule, ma quando il ripiegamento avviene in modo anomalo si ottiene l’amiloide, una sostanza che non si degrada con facilità e può depositarsi nei tessuti e negli organi, talvolta determinando il loro cattivo funzionamento e provocando delle condizioni chiamate amiloidosi.

Si parla di amiloidosi localizzata quando i depositi amiloidi riguardano una sola parte del corpo e di amiloidosi sistemica nei casi in cui interessano più organi. Esistono circa 30 proteine che possono formare le amiloidi e anche questo fattore contribuisce al numero elevato di forme della patologia.

Le forme dell’amiloidosi sistemica

L’amiloidosi sistemica si può dividere a sua volta in quattro categorie: amiloidosi primaria (AL) o amiloidosi a catene leggere; amiloidosi secondaria (AA); amiloidosi familiare (AF); amiloidosi da transtiretina wild type (ATTRwt).

L’amiloidosi primaria si manifesta con alterazioni delle cellule plasmatiche che producono quantità eccessive di proteine anticorpali anomale, note come catene leggere.

L’amiloidosi secondaria può verificarsi come risposta a numerose malattie che causano infezioni o infiammazioni croniche, oltre a determinati tipi di cancro. Spesso colpisce i reni, ma può coinvolgere anche altri organi.

Come suggerisce il nome, l’amiloidosi familiare dipende da una mutazione ereditaria proteine specifiche del sangue, le quali formano fibrille amiloidi che, nella maggior parte dei casi, colpiscono i reni, i nervi o il cuore. I sintomi di manifestano in età adulta. La causa più frequente di questa forma di amiloidosi è la transtiretina mutata, una proteina prodotta dal fegato.

Una conformazione anomala della transtiretina è alla base anche dell’amiloidosi da transtiretina wild type, che spesso colpisce il cuore e colpisce soprattutto gli uomini.

Quali sono i sintomi?

I sintomi variano in base alle parti del corpo nelle quali si depositano le amiloidi. In generale, se il loro deposito non viene contrastato tramite apposite cure possono verificarsi alterazioni delle normali funzionalità degli organi. Talvolta i sintomi sono modesti, ma in altre occasioni possono essere gravi e potenzialmente letali. L’affaticamento e la perdita di peso sono piuttosto comuni. Quando le amiloidi si depositano nel cuore possono verificarsi alterazioni del ritmo cardiaco o insufficienza cardiaca, che causano respiro affannoso, debolezza o svenimento.

Se l’amiloidosi coinvolge i nervi, chi ne soffre può provare una sensazione di vertigine quando sta in piedi o presente formicolio o intorpidimento delle dita delle mani e dei piedi. Un accumulo di amiloidi nei reni, invece, determina talvolta la formazione di edemi sui piedi, sulle gambe e, occasionalmente, sull’addome. L’amiloidosi può interessare anche la pelle, causando, talvolta, ecchimosi e macroglossia, ossia un ingrossamento della lingua.

Altri possibili sintomi sono: sensazione di svenimento (soprattutto dopo essere stati in piedi o seduti), urina schiumosa, dolore toracico, disfunzione erettile, diarrea o costipazione e sindrome del tunnel carpale. Poiché le manifestazioni dell’amiloidosi sono generiche, spesso può essere necessario ricorrere alla biopsia per verificare la presenza di proteine amiloidi.

Amiloidosi, esiste una cura?

Al momento non esistono trattamenti in grado di rimuovere in modo diretto i depositi amiloidi associati alla amiloidosi a catena leggera. Esistono però delle terapie che permettono di prevenire la formazione di altre catene leggere anormali e curare eventuali problemi che interessino gli organi colpiti. Grazie a questa cura, il corpo può avere il tempo necessario per eliminare in modo graduale i depositi prima che se ne formino degli altri.

Spesso si rende necessario il ricorso alla chemioterapia per eliminare le cellule anomale del midollo osseo e impedire la produzione delle amiloidi.

Si rendono necessari dei trattamenti specifici per gli organi che vanno incontro a un’insufficienza a causa del deposito amiloide. Per esempio nel caso di problemi ai reni si può ricorrere alla dialisi, mentre l’insufficienza cardiaca può essere trattata con farmaci diuretici.