In questo articolo vedremo tutto ciò che c‘è da sapere su un disturbo raro, ma allo stesso tempo da tenere in forte considerazione: l’acalasia esofagea
L’acalasia esofagea è una condizione caratterizzata dalla difficoltà a deglutire sia liquidi sia solidi. Questo problema è causato dalla mancata apertura della valvola situata tra esofago e stomaco (sfintere esofageo inferiore) e dalla mancanza di motilità delle pareti esofagee, che ostacola il normale transito del cibo. Si tratta di una patologia rara, con un’incidenza di circa 1 nuovo caso ogni 100.000 abitanti all’anno. La fascia di età più colpita è quella tra i 30 e i 50 anni, senza differenze significative tra uomini e donne. Ma quali sono le caratteristiche? Quali i sintomi? Quali cure e trattamenti esistono? Vediamo la risposta a queste e ad altre domande sulla acalasia esofagea.
Tutto ciò che c’è da sapere sulla acalasia esofagea
A separare l’esofago dallo stomaco è una valvola chiamata cardias, che si apre per permettere il passaggio del cibo e si richiude subito dopo. La chiusura di questa valvola, nota anche come sfintere gastroesofageo, è essenziale per prevenire il reflusso del contenuto gastrico nell’esofago. L’acidità dei succhi gastrici prodotti nello stomaco per la digestione del cibo potrebbe infatti danneggiare le pareti dell’esofago, che è un ambiente più alcalino. Tuttavia, se i nervi dell’esofago perdono la capacità di movimento, non riescono più a regolare l’apertura dello sfintere durante la deglutizione, rendendo difficile il passaggio del cibo ingerito.
Questa difficoltà, chiamata tecnicamente disfagia, inizia solitamente con i cibi liquidi e successivamente si estende anche ai solidi. In casi rari, la disfagia può manifestarsi prima per i liquidi che per i solidi. Nella fase avanzata, che si sviluppa generalmente dopo alcuni anni di sintomi, l’esofago si dilata notevolmente e assume l’aspetto di un megaesofago. La difficoltà nel passaggio del cibo, percepita anche come un senso di blocco, non deve mai essere sottovalutata, poiché potrebbe rappresentare il primo sintomo di una acalasia esofagea.
Le cause
L’acalasia è causata da un malfunzionamento dei nervi (denervazione) che regolano le contrazioni ritmiche dell’esofago. Le ragioni della denervazione sono spesso sconosciute, ma si sospettano origini virali e autoimmuni. Alcuni tumori possono provocare sintomi simili all’acalasia, sia attraverso il restringimento diretto dello sfintere esofageo inferiore sia mediante l’infiltrazione dei nervi esofagei. Inoltre, la malattia di Chagas, un’infezione che distrugge piccoli gruppi di cellule nervose (gangli autonomi), può anche causare acalasia.
I sintomi
Il restringimento dello sfintere esofageo inferiore provoca una significativa dilatazione della parte superiore dell’esofago. Questo ingrossamento è responsabile di gran parte dei sintomi. Il sintomo principale è la difficoltà di deglutizione di solidi e liquidi (disfagia). Sebbene meno frequente, può comparire dolore toracico durante la deglutizione o senza una causa apparente. Circa un terzo delle persone con acalasia rigurgita liquidi e cibo non digerito durante il sonno. Se il rigurgito avviene durante il sonno, i pazienti possono inalare cibo nei polmoni, il che può causare tosse, infezioni respiratorie, bronchiectasie o polmonite da aspirazione.
Il paziente può anche manifestare una perdita di peso da lieve a moderata. In caso di significativa perdita di peso, specialmente nei pazienti anziani che sviluppano rapidamente i sintomi di disfagia, i medici considerano la possibilità di un tumore vicino alla giunzione gastroesofagea (la zona in cui l’esofago si collega allo stomaco).
Come si effettua la diagnosi
In caso di sospetto di acalasia esofagea, oltre all’esame clinico e all’anamnesi, sono necessari vari accertamenti diagnostici, i quali sono:
- Studio radiologico del transito esofagogastrico: Questo esame si esegue somministrando un mezzo di contrasto per via orale, che permette di visualizzare l’esofago e la giunzione tra esofago e stomaco (cardias). Nei pazienti con acalasia, si osserva spesso una dilatazione variabile dell’esofago, un passaggio rallentato e filiforme del mezzo di contrasto al livello del cardias, assenza della bolla gastrica e un aspetto “a coda di topo” del contrasto al cardias.
- Esofagogastroduodenoscopia: Generalmente eseguita per escludere patologie neoplastiche del cardias, questa procedura non è specifica per la diagnosi di acalasia, ma può rivelare una dilatazione del lume esofageo, residui alimentari, esofagite da stasi e permette all’endoscopista di valutare il transito dell’endoscopio attraverso il cardias, che in questi pazienti avviene solitamente con un “senso di scatto”.
- Manometria ad alta risoluzione (HRM): Questo esame è decisivo per la diagnosi definitiva. Tramite l’introduzione di una sonda sottile per via transnasale, si valutano l’attività peristaltica dell’esofago, le pressioni e la capacità di rilassamento dello sfintere esofageo inferiore. La HRM non solo conferma la diagnosi di acalasia, ma permette anche di differenziarne tre tipi diversi (classificazione di Chicago), associati a diverse alterazioni della motilità esofagea, quadro sintomatologico e approccio terapeutico.
Trattanenti per l’acalasia esofagea
Non esiste alcun trattamento che possa ripristinare la peristalsi dell’esofago. L’obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi riducendo la pressione nello sfintere esofageo inferiore.
Le due principali opzioni terapeutiche per migliorare i sintomi dell’acalasia sono entrambe ugualmente efficaci e con risultati simili, mentre altri hanno avuto risultati meno confortanti. Vediamo nel dettaglio le tecniche principali.
- Dilatazione con palloncino: Questa procedura prevede l’uso di un palloncino che viene gonfiato all’interno dello sfintere per dilatarlo meccanicamente. Sebbene spesso efficace, può essere necessario ripetere la dilatazione. Esiste un rischio minimo di lacerazione dell’esofago durante la procedura. La rottura dell’esofago può causare una grave infiammazione nel torace (mediastinite) e, in casi rari, può essere letale se non trattata immediatamente con intervento chirurgico per riparare la perforazione.
- Miotomia: Questa tecnica chirurgica prevede il taglio delle fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore. La miotomia viene solitamente eseguita con un laparoscopio, meno frequentemente con un toracoscopio, o con un endoscopio inserito nell’esofago. Ha un tasso di successo paragonabile a quello della dilatazione con palloncino. Anche in questo caso, esiste un piccolo rischio di perforazione dell’esofago. Dopo la miotomia, alcuni pazienti possono sviluppare malattia da reflusso gastroesofageo (GERD). Per prevenire il reflusso acido, spesso si esegue una fundoplicazione contemporaneamente alla miotomia.
- Tossina botulinica: I medici possono iniettare la tossina botulinica nello sfintere esofageo inferiore per rilassare temporaneamente i muscoli. Questa iniezione rappresenta un’alternativa alla dilatazione con palloncino o alla miotomia ed è quasi altrettanto efficace, ma i suoi effetti durano solitamente solo da 6 mesi a un anno, meno rispetto ad altri trattamenti.
- Farmaci: Alcuni farmaci, come nitrati o calcio-antagonisti, sono stati sperimentati, ma non si sono dimostrati efficaci.
Questi trattamenti mirano tutti a migliorare la qualità della vita dei pazienti riducendo la pressione nello sfintere e alleviando i sintomi dell’acalasia.
